Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un defecto poco frecuente del desarrollo estructural del ojo que se caracteriza por la presencia de un quiste persistente que reemplaza al ojo debido a un defecto parcial o completo de la invaginación de la vesícula óptica durante el per...

El oligoastrocitoma es un tipo de glioma de bajo grado con histología mixta de astrocitoma y oligodendroglioma. Se manifiesta con dolores de cabeza, problemas del habla y motores, convulsiones y, en algunos casos, hemorragia subaracnoidea....

Es un tumor glial poco frecuente y agresivo del sistema nervioso central, que suele presentarse en adultos con crisis epilépticas. La localización más frecuente es en los hemisferios cerebrales y está asociado con un pronóstico muy desfavor...

Es un trastorno genético y poco frecuente por malformación congénita de las extremidades caracterizada por oligodactilia postaxial aislada en las cuatro extremidades. Los afectados presentan un patrón consistente de malformaciones que varía...

Es un tumor glial poco frecuente caracterizado por una lesión hipercelular con infiltración difusa periférica consistente en células monomorfas con fenotipo oligodendroglial distribuidas uniformemente. Suele originarse en la sustancia blanc...

Es una neoplasia glial poco frecuente caracterizada por un tumor oligodendroglial de grado III con hallazgos anaplásicos focales o difusos. Aparece típicamente en la sustancia blanca supratentorial. Histológicamente, se compone de células g...

La oligodoncia es una anomalía del desarrollo de los dientes poco frecuente en humanos, que se caracteriza por la ausencia de seis o más dientes. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad odontológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de seis o más dientes permanentes (excluyendo los terceros molares) en asociación con un mayor riesgo de neoplasias, que varían desde polipos...

Es una malformación renal poco frecuente caracterizada por reducción del 80% del número de nefronas e hipertrofia acusada de los glomérulos y los túbulos. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros. Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva o generalizada (también llamada displasia...

Está enfermedad se describe en Omodisplasia (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Omodisplasia (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de filariasis causada por el gusano parásito Onchocerca volvulus, transmitido por la mosca negra. La infección puede ser asintomática o manifestarse como enfermedad ocular (ceguera de los ríos) con picazón en los ojos, eritema,...

Es una malformación de la pared abdominal no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por una hernia de la pared abdominal, localizada en el cordón umbilical, en la que las vísceras protruyentes están protegidas por un saco. (INSERM; ORPH...