Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tipo letal de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas y que se presenta con múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer,...

Es un tipo grave de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente como susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja extrema, cara triangular, escoliosis...

Es una forma moderadamente grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente desde la lactancia con susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja, escolio...

Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óseas de gravedad variable, cambios metafisarios al nacimiento,...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un metabolismo óseo anómalo con dolor óseo, deformidades, fracturas patológicas, pérdida auditiva conductiva temprana y anomalías dentales. Las lesiones óseas focales se encuen...

Es un síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, produciendo deformidades e inestabilidad, así como insuficiencia renal crónica en la mayoría de los casos...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome paraneoplásico poco frecuente caracterizado por pérdida renal de fosfato y desmineralización ósea debidas a un tumor mesenquimal fosfatúrico de tipo tejido conectivo mixto. El síndrome causa osteomalacia, con dolor óseo y fra...

La osteomesopicnosis es un trastorno óseo benigno muy raro, caracterizado por una displasia ósea que se manifiesta por una esclerosis irregular del esqueleto axial y un incremento del contenido mineral de los huesos. (INSERM; ORPHANET)

La osteomielitis crónica no bacteriana (CNO), también conocida como osteomielitis crónica multifocal recurrente (CRMO), es un síndrome autoinflamatorio crónico caracterizado por múltiples focos de inflamación dolorosa de los huesos, princip...

Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente y grave. Por lo general, se caracteriza por el inicio neonatal de pustulosis cutánea neutrofílica generalizada y osteomielitis aséptica, multifocal, recurrente y grave, con marcada per...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una osteonecrosis poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica expuesta en la mandíbula o el maxilar superior presente durante más de ocho semanas, que surge como una complicación del tratamiento con agentes antirresortivos, int...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)