Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por paraparesia espástica progresiva y retraso del desarrollo motor grueso de inicio en la lactancia o en la infancia temprana. Los pacientes también muestran u...

Es un subtipo clínico del síndrome L1, congénito y ligado al cromosoma X, , caracterizado por paraparesia espástica, discapacidad intelectual de leve a moderada y morfología cerebral normal. Este subtipo representa el extremo más leve del e...

Es un grupo genético y clínicamente heterogéneo de trastornos neurológicos lentamente progresivos caracterizado, en su forma pura, por signos piramidales (debilidad, espasticidad, reflejos tendinosos vivos y respuestas plantares extensoras)...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para deambular, que evoluciona posteriormente a tetraplejia, afasia motora y disfunción intestinal y urinaria. Los...

La paraplejía espástica tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva co...

La paraparesia espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6, es un trastorno genético poco frecuente, de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por un inicio en la edad adulta de espasticidad y debilidad distal bilateral, pri...