Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior ocular caracterizado por una reacción alérgica recurrente grave que afecta a la córnea y a la conjuntiva. Se presenta con enrojecimiento de los ojos, prurito ocular, fotofobia, sensación...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada, de origen genético y poco frecuente localizada en palmas y plantas, caracterizada por una hiperqueratosis difusa moderada a gruesa, bien delimitada. Otros hallazgos clínicos adicionales inc...

Es un trastorno de queratodermia palmoplantar mutilante, difuso, hereditario y poco frecuente, caracterizado por una queratosis palmoplantar grave en forma de panal y unos anillos constrictivos de los dedos que conducen a la auto-amputación...

Es una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar en panal, asociada a pseudoainhum de los dedos meñiques de las manos, ictiosis y sordera. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante. (INSERM; ORP...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por arrugas transitorias de la piel, edema, formación de pápulas blanquecinas, prurito y sensación de ardor o dolor en las palmas de las manos y/o las plantas de los pies en respuesta a...

Es un trastorno genético de la piel poco frecuente caracterizado por la ausencia de pelo en el cuero cabelludo y en el cuerpo junto a queratodermia palmoplantar, sin otras complicaciones en las manos. (INSERM; ORPHANET)

La queratodermia palmoplantar y alopecia congénita autosómica recesiva (KPP-AC) es un trastorno genético cutáneo poco frecuente, que se caracteriza por alopecia congénita e hiperqueratosis palmoplantar. Suele asociarse a cataratas, esclerod...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Queratodermia palmoplantar epidermolítica (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Queratodermia palmoplantar epidermolítica (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)