Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por un inicio agudo de trombosis potencialmente mortales en tres o más órganos, ya sea simultáneamente o en un periodo inferior a una semana, en presencia de anticuerpos an...

El síndrome antifosfolípido neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y poco frecuente caracterizada por episodios únicos o recurrentes de trombosis venosa, arterial o mixta, en neonatos cuya madre no presenta manifestacione...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada principalmente por miositis, artritis típicamente simétrica y enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asociada a autoanticuerpos séricos anti-aminoacil-ARNt sintetasa...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfia craneofacial leve (como incisura antitrago pronunciada y prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricosis generalizada y anomal...

Es una forma del síndrome de salida torácica que cursa con una isquemia unilateral de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Cobb se define por la asociación de lesiones vasculares cutáneas (venosas o arteriovenosas), musculares (arteriovenosas), óseas (arteriovenosas) y medulares (arteriovenosas) en un mismo metámero o segmento de la médula espina...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual de moderados a graves con un desarrollo del habla ausente o limita...

Está enfermedad se describe en Síndrome asociado al gen SATB2 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome asociado al gen SATB2 (INSERM; ORPHANET)

Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría faci...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.