Enfermedad huérfana Síndrome CODAS #1175 El síndrome CODAS es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 600373 Ver detalle clínico Orphanet 1458 Ministerio 1568 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome COFS #1182 El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 214150, 278780, 610756, 610758 Ver detalle clínico Orphanet 1466 Ministerio 1569 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea #9851 Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otras manifestaciones adicionales incluyen la córnea plana leve... CIE Q158 Ver detalle clínico Orphanet 468672 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar #8305 Es una enfermedad pulmonar intersticial poco frecuente caracterizada por la coexistencia de enfisema y neumonía intersticial usual que ocurre habitualmente en varones fumadores. El enfisema suele desarrollarse en los lóbulos superiores, pre... CIE J841 Ver detalle clínico Orphanet 300564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome compartimental neonatal #10747 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 641829 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal #6544 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 199639 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con alfa-talasemia como característica principal #7069 Este término se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por alfa-talasemia y un trastorno asociado y que incluye estas tres enfermedades: síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (o síndrome ATR-X)... Ver detalle clínico Orphanet 232288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX #8763 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325109 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XY #4516 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98087 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con anomalía del desarrollo sexual de interés ginecológico #8777 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con cabello lanoso #9489 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 434809 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con coalición tarso-carpal #1134 Es un síndrome caracterizado por la fusión de los carpianos, tarsianos y falanges. (INSERM; ORPHANET) CIE Q748 Ver detalle clínico Orphanet 1412 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con estrabismo sintomático #4813 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98683 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con hipertensión pulmonar como característica principal #7803 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 275853 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome con hipoparatiroidismo #6382 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 181402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026