Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia o ausencia de los rayos digitales centrales de las manos y/o pies y presencia de uno o más dedos supernumerarios, uni- o bi...

El síndrome de efusión uveal idiopático es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente caracterizada por un acúmulo uni- o bilateral anómalo de líquido dentro del espacio supracoroideo que produce una elevación coroidea interna, en ausen...

Es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos que resultan en manifestaciones generalizadas de la piel, los ligamentos, las articulaciones, la vasculatura y/o los órganos internos....

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por luxación congénita bilateral de cadera, hipermovilidad articular generalizada grave acompañada de luxaciones y subluxaciones articulares recurrentes y piel hiperextensible y...

Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por piel suave, hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas, formación de cicatrices atróficas, hipermovilidad articular y graves defectos progresivos de...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente para la que existen dos subtipos asociados a los genes PLOD1 o FKBP22. Los hallazgos compartidos incluyen hipotonía muscular congénita, cifoscoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no...

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico caracterizado por hipotonía muscular y cifoscoliosis congénitas o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxacion...

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico caracterizado por hipotonía muscular congénita, cifoescoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada co...

Es una forma hereditaria y poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos que afecta al tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas ensanchadas e hipermovilidad articular generalizada. (INSERM; ORPH...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Heterotopia nodular periventricular (INSERM; ORPHANET)

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) que se caracteriza por una extremada fragilidad y laxitud de la piel, una facies característica destacada, excesiva tendencia a la formación de hematomas y, en ocasiones, complicaciones impor...

Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad...

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes del gen

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes del gen B4GALT7 y caracterizada por talla baja, hipotonía muscular de grado variable, hipermovilidad articular, especialmente de las manos, e incurvación d...