Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, retraso en el desarrollo, talla baja, hipotonía y rasgos faciales dismórficos. También se ha descrito ansiedad y escasa capacidad de atención. (INSE...

El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo con...

Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece estar causado por una deleción heterocigótica en la región c...

El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo altamente variable y típicamente caracterizado por retraso del...

El síndrome de microdeleción 13q12.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia postnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (a...

El síndrome de microdeleción 14q11.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 14q22q23 es una alteración cromosómica poco frecuente, consecuencia de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14. Está caracterizado por anomalías oculares (anoftalmia / microftalmia, ptosis palpebra...

El síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3, es un trastorno sindrómico poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve, retraso del habla, defectos cardíacos congénitos, braquidactilia y rasgos faciales dismórficos. (INSERM;...

Síndrome de microdeleción 15q11.2 es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, con expresión fenotípica variable y penetrancia reducida, asociada a un aumento en la susceptibilidad a trastornos neuropsiquiátricos o del desarrollo neu...

El síndrome de microdeleción 15q13.3 (microdel15q13.3) se caracteriza por un amplio espectro de trastornos del neurodesarrollo, con o sin sutiles rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 15q14 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, talla baja y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24, y clínicamente por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelect...

El síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de microdeleción 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia, epilepsia, talla baja, dismorfia facial y problemas de comportamiento. (INSERM; ORPHANET)

Es una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 caracterizada por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el habla, trastorno del espectro autista, epilepsia, hipogonadismo e hipotonía. El perfil de comportamiento...