Enfermedad huérfana Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo #8138 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 294959 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer #5764 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 140162 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas #10542 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 596426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer #6427 Los síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer (PGSIRC) comprenden una amplia gama de síndromes que se caracterizan por malformaciones congénitas con un alto riesgo de desarrollar tumores. Esta catego... Ver detalle clínico Orphanet 183422 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes hipereosinofílicos #6161 Se denomina síndrome hipereosinofílico (SHE) a un conjunto de trastornos poco frecuentes y heterogéneos, caracterizados por intensa y persistente eosinofilia en sangre periférica y/o presencia de abundantes eosinófilos en los tejidos acompa... CIE D475 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 168956 Ministerio 2061 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación #8923 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Ver detalle clínico Orphanet 353327 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos #4987 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Ver detalle clínico Orphanet 98913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos presinápticos #4988 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Ver detalle clínico Orphanet 98914 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos sinápticos #4989 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Ver detalle clínico Orphanet 98915 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta #5893 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sinfalangismo distal #2410 Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas distales de las manos y/o los pies. (INSERM; ORPHANET) CIE Q709 OMIM 185700 Ver detalle clínico Orphanet 3248 Ministerio 2065 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sinfalangismo proximal #2411 Es un trastorno óseo de origen genético poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas proximales y fusión ósea del carpo y el tarso, asociado a hipoacusia conductiva en algunos pacientes. (INSERM; ORPHANE... CIE Q709 Ver detalle clínico Orphanet 3250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sinfalangismo-anomalías múltiples de manos y pies #2409 Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por sinfalangismo bilateral de manos y pies asociado a sindactilia cutánea de los dedos 2º-4º, braquidactilia uni- o bilateral tipo D (es d... CIE Q748 OMIM 185750 Ver detalle clínico Orphanet 3246 Ministerio 2064 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sinostosis bilateral húmero-cubital #8262 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q740 Ver detalle clínico Orphanet 295215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sinostosis bilateral radiocubital #8264 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q740 Ver detalle clínico Orphanet 295219 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026