Enfermedad huérfana Susceptibilidad a infecciones víricas y micobacterianas #9128 Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata. Está caracterizada por una alteración de la señalización intracelular mediada por interferón tipo I y II, lo que conduce a infecciones... CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 391311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada #9650 Es un defecto funcional poco frecuente de los neutrófilos caracterizado por una mayor susceptibilidad a la periodontitis agresiva en individuos jóvenes y sanos, causada por una alteración de la quimiotaxis de los leucocitos polimorfonuclear... CIE D71 Ver detalle clínico Orphanet 447740 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares #6500 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183710 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas #668 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) es un síndrome de inmunodeficiencia poco frecuente, caracterizado por una vulnerabilidad específica a micobacterias poco virulentas, como las vacunas del bacilo de Calmette... CIE D848 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 748 Ministerio 1424 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X #8665 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mutaciones específicas en el gen potenciador del inhibidor del... CIE D848 OMIM 300645, 306400 Ver detalle clínico Orphanet 319605 Ministerio 439 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de C #8667 Está enfermedad se describe en Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET) CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 319623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de I #8666 Está enfermedad se describe en Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET) CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 319612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1 #5280 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit complet... CIE D848 OMIM 209950 Ver detalle clínico Orphanet 99898 Ministerio 1220 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2 #8655 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD) por déficit completo del receptor 2 del interferón-gamma (IFN-gammaR2) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit comp... CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 319547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B #8657 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones leves... CIE D848 OMIM 161561 Ver detalle clínico Orphanet 319558 Ministerio 1223 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1 #8656 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL12RB1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término) que se caracteriza por... CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 319552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15 #8658 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del ISG15 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones del bacilo Calmette-Guérin (BCG). (INSERM; OR... CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 319563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89 #8664 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IRF8 (factor regulador de interferón 8) es una variante genética poco frecuente de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por una susce... CIE D848 OMIM 614893 Ver detalle clínico Orphanet 319600 Ministerio 357 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 #8663 La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por u... CIE D848 OMIM 614892 Ver detalle clínico Orphanet 319595 Ministerio 1222 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci #8654 Es un grupo de variantes de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficits parciales heredados de forma dominante del receptor 1 del interferón gamma (IFN-gammaR1), el transductor de señal y activador de la... Ver detalle clínico Orphanet 319543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026