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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Es una forma de tumor maligno de células germinales del ovario que suele debutar en la adolescencia con masa pélvica, fiebre, sangrado vaginal y abdomen agudo y que se caracteriza por bilateralidad (alrededor del 10% de los casos), asociaci...

CIE C56
Orphanet
99912
Ministerio
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29/05/2026

Es una neoplasia productora de aldosterona, muy poco frecuente, compuesta por tejido adrenocortical aberrante ubicado fuera de las glándulas suprarrenales (p. ej. en el retroperitoneo, tejido adiposo perirrenal o periaórtico, tórax, canal e...

CIE E268
Orphanet
231632
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
251870
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
251852
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor ependimario

#278

Es un tumor de origen neuroectodérmico que se origina en las células ependimarias que recubren los ventrículos y el canal central de la médula espinal. Se puede desarrollar tanto en niños como en adultos y está caracterizado por una amplia...

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301
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor localizado en las glándulas salivales parótidas, sublinguales, submandibulares y/o menores. Se presenta con un amplio espectro de hallazgos clínicos en f...

CIE D110
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276148
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor epitelial de apéndice

#9440

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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423982
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29/05/2026
#9445

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
424010
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor localizado en las glándulas salivales parótidas, sublinguales, submandibulares y/o menores. Presenta un amplio espectro de hallazgos clínicos en función...

CIE C07
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276145
Ministerio
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29/05/2026
#9220

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
398934
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor epitelial raro de colon

#9441

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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423991
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29/05/2026
#2903

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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63443
Ministerio
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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425368
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29/05/2026
#9450

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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424033
Ministerio
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29/05/2026