Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es la neoplasia mesenquimatosa más frecuente del tracto gastrointestinal (GI), presentándose típicamente en adultos mayores de 40 años (edad media de 63 años) y muy infrecuentemente en niños, en varias regiones del tracto GI, más comúnmente...

Es un tumor estromal ovárico benigno poco frecuente, caracterizado por una neoplasia del estroma con morfología microquística variable, baja actividad mitótica e inmunorreactividad nuclear difusa para beta-catenina y ciclina D1, aunque sin...

Representa un grupo diverso de neoplasias que pueden ser benignas o malignas y que, por lo general, se originan a partir de la pleura y del peritoneo y, excepcionalmente, de otras localizaciones tales como la cabeza y cuello, hígado y múscu...

Es una neoplasia fibroepitelial poco frecuente que se presenta habitualmente en mujeres adultas con masas móviles bien circunscritas que crecen rápidamente y, en ocasiones, con síntomas adicionales inespecíficos, como dilatación de las vena...

Es un tumor urogenital poco frecuente caracterizado por componentes estromales y epiteliales formando quistes revestidos por epitelio hiperplásico en un estroma celular o sarcomatoide. Los tumores pueden ser clínicamente benignos o malignos...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión supratentorial ocupante de espacio de localización periventricular, que asocia, a menudo, cambios quísticos prominentes. La característica histologica distintiva d...

Es un tumor glioneuronal mixto poco frecuente caracterizado por la presencia de neurocitos uniformes formadores de rosetas (o pseudorrosetas) con un componente astrocítico, dando lugar a un patrón bifásico. Puede presentar signos de aumento...