Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación uterina no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero con dos cuernos uterinos y un solo cuello, como resultado de un fallo de fusión de las dos estructuras müllerianas. Según el grado de deficiencia de la fusi...

Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por dos cavidades y cuellos uterinos separados, debido a un defecto en la fusión de los conductos de Müller, así como por la presencia de un tabique vaginal longitu...

Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero de tamaño pequeño y en forma de media luna con un solo cuerno y una trompa de Falopio asociada a un segundo cuerno rudimentario (que puede ser sólido o...

El útero septado completo es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero con un tabique longitudinal que se extiende desde el fondo uterino hasta el orificio cervical interno o externo. Más frecuent...

El útero septado parcial es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero que presenta un tabique longitudinal que se extiende desde el fondo del útero y no alcanza el orificio cervical interno (se ob...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero de tamaño pequeño y en forma de media luna con un solo cuerno y trompa de Falopio, sin cuerno rudimentario. Se asocian con frecuencia anomalías en el t...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación principalmente en la parte anterior de la úvea (el iris y el cuerpo ciliar), debido a una etiología infecciosa. Los síntomas clínicos son dolor, enrojecimiento d...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una reacción inflamatoria granulomatosa zonal centrada alrededor del cristalino y secundaria a su rotura traumática. Los signos y síntomas incluyen fotofobia, irritación o dolor...

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por inflamación intraocular localizada principalmente en el vítreo y en la retina periférica. Se manifiesta como pars planitis, ciclitis posterior e hialitis. Los pacientes manifiestan...

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por uveítis no infecciosa que afecta potencialmente a todas las partes del tracto uveal debido a una reacción autoinmune paraneoplásica. Los signos y síntomas suelen preceder al dia...