Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un grupo poco frecuente de tumores de la vulva que comprende carcinomas de células escamosas asociados e independientes del VPH, como los tumores vulvares malignos más frecuentes, carcinomas de células basales, adenocarcinomas y carcinom...

El carcinosarcoma del cuello uterino es un tumor mixto epitelial y mesenquimal, maligno y poco frecuente, localizado en el cuello uterino, compuesto por una mezcla de elementos carcinomatosos y sarcomatosos. Por lo general, presenta sangrad...

El carcinosarcoma del cuerpo uterino es un tumor mixto mesenquimal-epitelial del cuerpo uterino, maligno y poco frecuente, compuesto por elementos carcinomatosos y sarcomatosos de alto grado. Puede presentarse con sangrado vaginal, flujo va...

Es una afección cardíaca poco frecuente caracterizada por una disminución severa del gasto cardíaco, hipoperfusión y disfunción de los órganos diana, en presencia de un volumen intravascular adecuado. La presentación clínica es variada y pu...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de catarata congénita hereditaria que se caracteriza por opacidades azuladas y blancas en las capas superficiales del núcleo del cristalino fetal y en el núcleo del cristalino en adultos, y que se caracteriza por reducción de la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno genético no-sindrómico del desarrollo ocular, poco frecuente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, más frecuentemente caracterizada por cataratas bilaterales, simétricas y no-progresivas presentes al nacimiento o...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.