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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Adenocarcinoma de esófago

#5342

El adenocarcinoma de esófago (ACE) es un subtipo de carcinoma de esófago (CE) que afecta a las células glandulares del esófago inferior en la unión con el estómago. (INSERM; ORPHANET)

CIE C152
Orphanet
99976
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No disponible
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29/05/2026

Es un tumor hepático y de las vías biliares poco frecuente caracterizado por un patrón de crecimiento similar al encontrado en los carcinomas hepatocelulares y en los colangiocarcinomas pero que presenta hallazgos histológicos e inmunohisto...

CIE C220
Orphanet
424943
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5603

El adenocarcinoma de intestino delgado (SBA) es un cáncer de intestino delgado poco frecuente, localizado con más frecuencia en el duodeno (55% de los casos) pero también con menos frecuencia en el yeyuno y el íleon, que suele descubrirse e...

CIE D014
Orphanet
104075
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adenocarcinoma del canal anal

#9447

Es un tumor del intestino muy poco frecuente que se origina en el epitelio del canal anal (incluida la superficie de la mucosa, las glándulas anales y el revestimiento de los tractos fistulosos), que aparece macroscópicamente como una masa...

CIE C211
Orphanet
424016
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adenocarcinoma del pene

#9202

Es una neoplasia epitelial del pene muy poco frecuente compuesta histológicamente por nidos de células epiteliales que flotan en lagunas de mucina extracelular PAS-positiva. Clínicamente está caracterizado por una úlcera que no cicatriza o...

CIE C601
Orphanet
398053
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un cáncer gástrico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por poliposis gástrica proximal y un mayor riesgo de adenocarcinoma del cuerpo gástrico, de tipo intestinal e inicio temprano, sin poliposis duodenal ni colorrectal. (INSERM...

CIE C169
Orphanet
314022
Ministerio
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29/05/2026
#9222

El adenocarcinoma mucinoso de ovario es un tumor epitelial maligno del ovario poco frecuente caracterizado, macroscópicamente, por un tumor grande, generalmente unilateral, con superficie lisa y áreas quísticas y sólidas uniformemente distr...

CIE C56
Orphanet
398961
Ministerio
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29/05/2026
#9164

El adenocarcinoma mucinoso del apéndice es una neoplasia epitelial apendicular bien diferenciada, de crecimiento lento y muy poco frecuente caracterizada por la abundante producción de mucina. Clínicamente se presenta como apendicitis aguda...

CIE C181
Orphanet
391723
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adenocarcinoma paratesticular

#8973

Es un tumor urogenital poco frecuente, localmente invasivo o maligno, caracterizado por una neoplasia epitelial formadora de glándulas. Este tumor surge de las estructuras paratesticulares y se manifiesta típicamente como una masa escrotal...

CIE C637
Orphanet
363478
Ministerio
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29/05/2026

El adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado es una neoplasia broncopulmonar primaria poco frecuente de bajo grado caracterizada por una masa pulmonar bien circunscrita, por lo general grande, que se compone histológicamente de glándu...

CIE C341
Orphanet
284395
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Adenocarcinoma vulvar

#9994

Es un carcinoma vulvar poco frecuente caracterizado por una neoplasia epitelial maligna de origen glandular y/o con características glandulares que se origina en la vulva. Incluye el adenocarcinoma de tipo glándula mamaria, de tipo glándula...

CIE C518
Orphanet
494454
Ministerio
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29/05/2026