Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía congénita poco frecuente en la que los párpados están ausentes y la piel cubre el globo ocular, que a menudo es microftálmico. Se han descrito algunos casos de criptoftalmía bilateral completa. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Criptoftalmia aislada (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Criptoftalmia aislada (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome epiléptico infantil poco frecuente caracterizado por convulsiones afebriles benignas en lactantes y niños previamente sanos (rango de edad de 1 mes a 6 años) con leve gastroenteritis aguda en ausencia de infección del sistema...

El síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística (ICCA) es una enfermedad neurológica caracterizada por convulsiones durante el primer año de vida (epilepsia infantil familiar benigna; consulte este término) y ataques disc...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas desencadenadas por la estimulación acústica, y que pueden ser simples (como la epilepsia de sobresalto) o complejas (por ejemplo, crisis convulsivas generaliz...

Las crisis inducidas por el orgasmo son un fenómeno de naturaleza epiléptica muy poco frecuente caracterizado por convulsiones parciales complejas con o sin generalización secundaria, o por una epilepsia idiopática primariamente generalizad...

Las crisis inducidas por el pensamiento son un tipo de crisis epiléptica muy poco frecuente caracterizada por convulsiones inducidas por tareas cognitivas específicas complejas, como calcular o resolver problemas aritméticos (por ejemplo, c...

Las crisis epilépticas inducidas por la micción son un tipo de crisis poco frecuentes caracterizadas por posturas tónicas o movimientos clónicos desencadenados por la micción, con afectación bilateral o unilateral de las extremidades y con...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La cromomicosis es una infección fúngica cutánea y subcutánea crónica que se observa principalmente en las zonas tropicales y subtropicales (el hongo se encuentra en el suelo y en los desechos vegetales y es transmitido mediante inoculación...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El curso subaórtico de la vena innominada, es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes venas caracterizada por un curso anómalo de la vena braquiocefálica izquierda, que pasa de izquierda a derecha por debajo del arco aórtico y...

La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo. Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se asocia con anomalías esqueléticas o del desarrollo y, en algun...