Enfermedad huérfana Defectos de la aurícula #4263 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q208 Ver detalle clínico Orphanet 95510 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna #1675 Es una embriofetopatía por enfermedad materna poco frecuente caracterizada por anomalías variables del desarrollo fetal debido al efecto teratogénico de la elevada temperatura corporal materna (resultante de una enfermedad febril o exposici... CIE Q868 Ver detalle clínico Orphanet 2216 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos del cierre del tubo neural #7696 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 268357 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales #10480 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 580933 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos del desarrollo ocular #4696 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98553 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos en la formación de articulaciones #8133 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 294949 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos funcionales de los neutrófilos #6498 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos intercalares de las extremidades #8124 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 294927 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defectos raros del desarrollo embrionario #4144 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93890 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia adquirida de factor II #2575 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Ver detalle clínico Orphanet 26348 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia adquirida de hormonas hipofisarias #4257 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 95502 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia adquirida de proteina S #2576 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D688 Ver detalle clínico Orphanet 26349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de ATP sintasa #7398 La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que incluyen hipotonía muscular, cardiomiopatía hipertrófica, r... CIE E888 Ver detalle clínico Orphanet 254913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa #7397 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico altamente variable que incluye: un tipo mitocondrial benigno del lactante que afecta principalmente al músculo esquelético una m... CIE E888 Ver detalle clínico Orphanet 254905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de glicerol quinasa #378 El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elevados en plasma y orina, y clínicamente por manifestaciones n... CIE E748 Ver detalle clínico Orphanet 408 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026