Orphanet
1313
Ficha clínica pública
Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas adicionales incluyen estrabismo, aumento de los reflejos tendinosos profundos y deformidades del pie, entre otros. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE G938
OMIM 215480
Orphanet 1313
Ministerio 245
Ministerio
245
CIE
G938
OMIM
215480
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas adicionales incluyen estrabismo, aumento de los reflejos tendinosos profundos y deformidades del pie, entre otros. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil
- Nombre ministerio
- Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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