Orphanet
1473
Ficha clínica pública
Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma variable a labio leporino, fisura palatina y/o úvula; deficiencia auditiva; y discapacidad intelectual. El espectro de afectación ocular también es variable, e incluye coloboma de iris que se extiende hasta la coroides, el disco y/o la mácula; microftalmia; catarata; y alteración del movimiento extraocular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q138
OMIM En revisión
Orphanet 1473
Ministerio 289
Ministerio
289
CIE
Q138
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma variable a labio leporino, fisura palatina y/o úvula; deficiencia auditiva; y discapacidad intelectual. El espectro de afectación ocular también es variable, e incluye coloboma de iris que se extiende hasta la coroides, el disco y/o la mácula; microftalmia; catarata; y alteración del movimiento extraocular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- Coloboma fisura labiopalatina retraso mental
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Orphanet 210128
Aciduria urocánica
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...
Orphanet 1000
Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por def...
Orphanet 79320
ALG6-CDG
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de...