Orphanet
1515
Ficha clínica pública
Displasia cráneo-ectodérmica
La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nefronoptisis, fibrosis hepática y anomalías oculares (principalmente retinitis pigmentosa). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
OMIM 218330, 613610, 614099, 614378
Orphanet 1515
Ministerio 314
Ministerio
314
CIE
Q875
OMIM
218330, 613610, 614099, 614378
Resumen clínico
Descripción general
La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nefronoptisis, fibrosis hepática y anomalías oculares (principalmente retinitis pigmentosa). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia cráneo-ectodérmica
- Nombre ministerio
- Craneo ectodermica displasia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Orphanet 210128
Aciduria urocánica
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...
Orphanet 1000
Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por def...
Orphanet 79320
ALG6-CDG
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de...