Orphanet
1573
Ficha clínica pública
Degeneración macular juvenil con hipotricosis
La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración macular progresiva de la retina que ocasiona ceguera. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q840
OMIM 601553
Orphanet 1573
Ministerio 556
Ministerio
556
CIE
Q840
OMIM
601553
Resumen clínico
Descripción general
La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración macular progresiva de la retina que ocasiona ceguera. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Degeneración macular juvenil con hipotricosis
- Nombre ministerio
- Degeneracion macular juvenil hipotriquia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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