Orphanet
2150
Ficha clínica pública
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia
Es un síndrome caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung y la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales del pulgar y del primer dedo del pie (braquidactilia tipo D). Se ha descrito en cuatro varones de una misma familia (dos hermanos y dos tíos maternos). La transmisión parece ser recesiva ligada al cromosoma X, pero no se puede descartar la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta en las mujeres. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q431
OMIM 306980
Orphanet 2150
Ministerio 234
Ministerio
234
CIE
Q431
OMIM
306980
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung y la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales del pulgar y del primer dedo del pie (braquidactilia tipo D). Se ha descrito en cuatro varones de una misma familia (dos hermanos y dos tíos maternos). La transmisión parece ser recesiva ligada al cromosoma X, pero no se puede descartar la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta en las mujeres. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia
- Nombre ministerio
- Braquidactilia de Hirschsprung
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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