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2180
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Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza principalmente por la anomalía de Sprengel (desplazamiento ascendente de la escápula) e hidrocefalia. Otras anomalías tales como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia, y displasia costovertebral pueden también estar presentes. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2180
Ministerio
988
CIE
Q878
OMIM
600991
Resumen clínico
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza principalmente por la anomalía de Sprengel (desplazamiento ascendente de la escápula) e hidrocefalia. Otras anomalías tales como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia, y displasia costovertebral pueden también estar presentes. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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