Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica

Es una enfermedad priónica humana esporádica y poco frecuente que se caracteriza por un declive cognitivo rápidamente progresivo en combinación con signos y síntomas neurológicos variables que incluyen mioclonías, problemas visuales o cerebelosos, rasgos piramidales o extrapiramidales, o mutismo acinético. La neuroimagen puede mostrar una intensidad de señal elevada en el núcleo caudado, en el putamen y/o en las regiones corticales, y en muchos casos se observa un patrón de EEG típico consistente en complejos de ondas agudas periódicas generalizadas. La enfermedad es invariablemente mortal en menos de dos años. El examen neuropatológico revela la deposición de proteína priónica anómala en el tejido cerebral, así como cambios espongiformes y pérdida neuronal masiva y gliosis. (INSERM; ORPHANET)