Orphanet
35099
Información médica al alcance de todos
La braquicefalia aislada es una craneosinostosis no sindrómica relativamente frecuente, que consiste en la fusión prematura de ambas suturas coronales. Esta fusión provoca un cráneo deforme con frente ancha y plana y crestas coronales palpables. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
35099
Ministerio
232
CIE
Q750
OMIM
123100, 615314
Resumen clínico
La braquicefalia aislada es una craneosinostosis no sindrómica relativamente frecuente, que consiste en la fusión prematura de ambas suturas coronales. Esta fusión provoca un cráneo deforme con frente ancha y plana y crestas coronales palpables. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por def...
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de...