Orphanet
59315
Ficha clínica pública
Romboencefalosinapsis
Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por la fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos medios, y ausencia total o parcial del vermis. Puede ocurrir como una anomalía aislada o junto con otras malformaciones del cerebro y se asocia con manifestaciones clínicas variables que incluyen retraso del desarrollo, ataxia, disartria, anomalías oculomotoras, crisis epilépticas y movimientos involuntarios de la cabeza, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM En revisión
Orphanet 59315
Ministerio 1516
Ministerio
1516
CIE
Q043
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por la fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos medios, y ausencia total o parcial del vermis. Puede ocurrir como una anomalía aislada o junto con otras malformaciones del cerebro y se asocia con manifestaciones clínicas variables que incluyen retraso del desarrollo, ataxia, disartria, anomalías oculomotoras, crisis epilépticas y movimientos involuntarios de la cabeza, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Romboencefalosinapsis
- Nombre ministerio
- Romboencefalosinapsis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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