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Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la tríada de inicio en el adulto formada por pérdida auditiva neurosensorial bilateral de moderada a grave, encanecimiento prematuro del cabello y temblor esencial que se manifiesta como sacudidas involuntarias de la cabeza. No se han descrito anomalías de pigmentación adicionales en este síndrome. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
66633
Ministerio
1388
CIE
H903
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la tríada de inicio en el adulto formada por pérdida auditiva neurosensorial bilateral de moderada a grave, encanecimiento prematuro del cabello y temblor esencial que se manifiesta como sacudidas involuntarias de la cabeza. No se han descrito anomalías de pigmentación adicionales en este síndrome. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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