Orphanet
101150
Ficha clínica pública
Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
Es un trastorno neurometabólico muy infrecuente que se caracteriza por un espectro de síntomas que van desde los observados en la distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) hasta la encefalopatía infantil progresiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE G241
OMIM 605407
Orphanet 101150
Ministerio 706
Ministerio
706
CIE
G241
OMIM
605407
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurometabólico muy infrecuente que se caracteriza por un espectro de síntomas que van desde los observados en la distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) hasta la encefalopatía infantil progresiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- Distonia dopa-sensible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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