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Ficha clínica pública

Síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia

Este síndrome se caracteriza por la no compactación del miocardio ventricular, bradicardia, estenosis de la válvula pulmonar y defecto septal auricular tipo secundum. Los defectos de lateralización también están presentes. Hasta el momento, el síndrome se ha descrito en nueve miembros de una misma familia, pertenecientes a tres generaciones diferentes. La transmisión es autosómica dominante y se ha asociado a la región cromosómica 6p24.3-21.2. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q288 OMIM En revisión Orphanet 137628 Ministerio 127

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Este síndrome se caracteriza por la no compactación del miocardio ventricular, bradicardia, estenosis de la válvula pulmonar y defecto septal auricular tipo secundum. Los defectos de lateralización también están presentes. Hasta el momento, el síndrome se ha descrito en nueve miembros de una misma familia, pertenecientes a tres generaciones diferentes. La transmisión es autosómica dominante y se ha asociado a la región cromosómica 6p24.3-21.2. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia
Nombre ministerio
Anomalias cardiacas - heterotaxia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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