Orphanet
139441
Ficha clínica pública
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo de moderado a grave, y anartria/disartria. (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
OMIM 612438
Orphanet 139441
Ministerio 1033
Ministerio
1033
CIE
E752
OMIM
612438
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo de moderado a grave, y anartria/disartria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
- Nombre ministerio
- Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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