Orphanet
139471
Ficha clínica pública
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. También puede asociar polidactilia. El análisis de ligamiento permitió la identificación de mutaciones en el gen BMP4, que desempeña un papel en el desarrollo ocular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q112
OMIM 607932
Orphanet 139471
Ministerio 1179
Ministerio
1179
CIE
Q112
OMIM
607932
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. También puede asociar polidactilia. El análisis de ligamiento permitió la identificación de mutaciones en el gen BMP4, que desempeña un papel en el desarrollo ocular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
- Nombre ministerio
- Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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