Orphanet
168598
Ficha clínica pública
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII
La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extraño o con trastornos neurológicos como una desmielinización cerebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE E721
OMIM 250850
Orphanet 168598
Ministerio 576
Ministerio
576
CIE
E721
OMIM
250850
Resumen clínico
Descripción general
La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extraño o con trastornos neurológicos como una desmielinización cerebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII
- Nombre ministerio
- Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metionina adenosiltransferasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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