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Ficha clínica pública

Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII

La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extraño o con trastornos neurológicos como una desmielinización cerebral. (INSERM; ORPHANET)

CIE E721 OMIM 250850 Orphanet 168598 Ministerio 576

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extraño o con trastornos neurológicos como una desmielinización cerebral. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII
Nombre ministerio
Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metionina adenosiltransferasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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