Orphanet
702
Ficha clínica pública
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
OMIM 213900 312080
Orphanet 702
Ministerio 839
Ministerio
839
CIE
E752
OMIM
213900 312080
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Nombre ministerio
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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