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Ficha clínica pública

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM 213900 312080 Orphanet 702 Ministerio 839

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Nombre ministerio
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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