Orphanet
261494
Ficha clínica pública
Síndrome de Kleefstra
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 610253
Orphanet 261494
Ministerio 2191
Ministerio
2191
CIE
Q878
OMIM
610253
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Kleefstra
- Nombre ministerio
- Sindrome de Kleefstra
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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