Orphanet
293939
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación Xq28 terminal
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente y ligada al cromosoma X, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, obesidad, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales característicos en varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o están ligeramente afectadas, presentando leves dificultades de aprendizaje y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
OMIM 300815
Orphanet 293939
Ministerio 2192
Ministerio
2192
CIE
Q998
OMIM
300815
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente y ligada al cromosoma X, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, obesidad, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales característicos en varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o están ligeramente afectadas, presentando leves dificultades de aprendizaje y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación Xq28 terminal
- Nombre ministerio
- Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 261494
Síndrome de Kleefstra
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso d...
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...