Orphanet
1021
Ficha clínica pública
Síndrome de amaurosis-hipertricosis
Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricomegalia (cejas tupidas con sinofridia), exceso de vello facial y corporal (incluyendo marcada hipertricosis circumareolar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
OMIM 204110
Orphanet 1021
Ministerio 82
Ministerio
82
CIE
H355
OMIM
204110
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricomegalia (cejas tupidas con sinofridia), exceso de vello facial y corporal (incluyendo marcada hipertricosis circumareolar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de amaurosis-hipertricosis
- Nombre ministerio
- Amaurosis - hipertricosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 37
Acrodermatitis enteropática
Es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y pr...
Orphanet 49382
Acromatopsia
Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de l...
Orphanet 39
Acromelanosis
Es una anomalía poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por una hiperpigmentación asintomática de la piel en la cara dorsal de los dedos de las...
Orphanet 999
Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, as...