Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar

Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos), caracterizado por la asociación de diversas anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, pannus corneal, membrana pupilar persistente, opacidades lenticulares, hipoplasia foveal y baja agudeza visual) con varias anomalías sistémicas que incluyen discapacidad intelectual y obesidad en los dos niños, así como alopecia, anomalías cardíacas y abortos espontáneos en la madre. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)