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Ficha clínica pública

Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado

Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Los afectados también pueden presentar paladar hendido, hidrocefalia y meningomielocele. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1074 Ministerio 135

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Los afectados también pueden presentar paladar hendido, hidrocefalia y meningomielocele. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado
Nombre ministerio
Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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