Orphanet
1117
Ficha clínica pública
Síndrome de aplasia cutis-miopía
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de aplasia cutis congénita con miopía acusada, nistagmos congénitos y disfunción de conos y bastones. Se ha descrito en dos hermanos (hermano y hermana). La transmisión es autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q848
OMIM 601075
Orphanet 1117
Ministerio 140
Ministerio
140
CIE
Q848
OMIM
601075
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de aplasia cutis congénita con miopía acusada, nistagmos congénitos y disfunción de conos y bastones. Se ha descrito en dos hermanos (hermano y hermana). La transmisión es autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de aplasia cutis-miopía
- Nombre ministerio
- Aplasia cutis – miopía
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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