Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales de desarrollo postnatal que incluyen la hipoplasia mandibular, osteólisis acra progresiva, pigmentación cutánea moteada o irreg...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fus...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta final de aproximadamente 120 cm) con anomalías localizadas en las extremidades (afectando a las extremidades inferio...

Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia ósea muy poco frecuente caracterizada por talla baja, manos y pies cortos, leve dismorfia facial y anomalías radiológicas características de las manos. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la fusión de los huesos del carpo y el tarso, con anomalías complejas de los dedos de manos y pies (polidactilia preaxial de manos y/o pies, sindactilia de los dedos de manos y p...

Es una displasia espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja grave de miembros cortos de inicio en la etapa prenatal, hipermovilidad articular, anomalías dentales, rasgos faciales dismórficos (incluyendo hiperteloris...

La displasia broncopulmonar es una enfermedad respiratoria crónica que resulta de las complicaciones relacionadas con lesiones pulmonares durante el tratamiento del síndrome de distrés respiratorio en niños prematuros con bajo peso al nacer...

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la presencia de anomalías faciales características, secuencia de Pierre Robin, paladar hendido y acortamiento e incurvación de los huesos largos. Los pacientes con un cariotipo m...