Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La ectasia del apéndice auricular derecho, es una malformación cardíaca poco frecuente, caracterizada por el agrandamiento de la aurícula derecha sin ninguna otra lesión cardíaca asociada. Puede ser asintomática y diagnosticarse de forma fo...

La ectasia del apéndice auricular izquierdo es una malformación cardíaca poco frecuente, caracterizada por la dilatación de la aurícula izquierda sin ninguna otra lesión cardíaca asociada. Puede ser asintomática (descubierta de forma fortui...

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal. Está caracterizada por la ubicación completa o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica. Las principales posiciones ectópicas son: torácic...

La ectopia lentis aislada (IEL) es un trastorno poco frecuente del ojo, clínicamente variable, caracterizado por la dislocación del cristalino, causando con frecuencia una significativa reducción de la agudeza visual. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La ectopia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por una localización ectópica de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo primario congénito (consulte este término) y un déficit perma...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El ectropión congénito aislado es una enfermedad ocular poco frecuente caracterizada por malposición congénita, uni- o bilateral, del párpado inferior o superior con eversión del margen debido a una escasez de piel, que conduce a la exposic...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El ectropión uveal congénito es un defecto raro, genético, no sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por la presencia de epitelio pigmentario del iris en la superficie anterior del iris, inserción anteriorizada del iris, disgenesia...

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por edema pulmonar no cardiogénico que se produce en personas por lo demás sanas a los pocos días de un ascenso superior a 2.500-3.000 m de altitud. Los primeros síntomas son disnea de...

Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por un aumento localizado de la laxitud cutánea asociado a un retroceso cutáneo tardío que ocurre típicamente en los codos, las rodillas y/o el cuel...