Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por fatiga fácil, mialgia por esfuerzo, rigidez muscular dolorosa y calambres, con o sin mioglobinuria. En algunos pacientes puede observarse erupciones simi...

Es una enfermedad genética poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una deficiencia de la subunidad M o H de la lactato deshidrogenasa (LDH). Las características principales de la deficiencia de la subunidad M de la...

Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal caracterizada por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular, frecuentemente asociada con déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso, debido a la d...

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida, de inicio en la lactancia, es la forma más grave de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida. Está caracte...

Es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida (DMAE), una miopatía metabólica degenerativa que afecta particularmente a los músculos respiratorios y esqueléticos, y que se caracteriza por un acúmul...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib (INSERM; ORPHANET)

Es una demencia progresiva con reducción de las funciones cognitivas. Presenta el mismo fenotipo que la enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica pero tiene una edad de aparición precoz, habitualmente antes de los 60 años. (INSERM; ORPHANET)

Es una vasculitis multisistémica crónica y recurrente caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)