Enfermedad huérfana Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa #3706 Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múlt... CIE Q612 OMIM 600273 Ver detalle clínico Orphanet 88924 Ministerio 862 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva #4371 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q611 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 96248 Ministerio 863 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del ritmo cardíaco no genética #6867 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 218439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1 #9949 Es una enfermedad poco frecuente con neuropatía periférica hereditaria que se caracteriza por neuropatía sensitivo-motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes muestran enfermedad... CIE G608 Ver detalle clínico Orphanet 485418 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3 #8279 La enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3 es una enfermedad genética poco frecuente, causada por la falta de actividad de la lisil hidrolasa 3 (LH3), caracterizada por la afectación de múltiples tejidos y órg... CIE M358 Ver detalle clínico Orphanet 300284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del tejido conjuntivo hereditaria rara #10644 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 619249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del tejido subcutáneo #3367 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79382 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina #8889 Es una enfermedad neurometabólica de inicio en la lactancia, caracterizada por distonía, parkinsonismo, incapacidad para caminar, disfunción autonómica, retraso en el desarrollo y trastornos anímicos. (INSERM; ORPHANET) CIE G258 Ver detalle clínico Orphanet 352649 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad dentocutánea con una posible catarata #4788 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98649 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad endocrina genética del crecimiento #5907 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 156643 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad endocrina rara #4473 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 97978 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria #9317 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 402029 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad epidérmica #3339 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79353 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad epidérmica génetica sin clasificar #3346 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79360 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad gastroenterológica rara #4465 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 97935 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026