Enfermedad huérfana Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP #10319 Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmunológica anómala a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), causada por mutaciones en homocigosis en el gen XIAP ligado al cromosoma X.... CIE D823 Ver detalle clínico Orphanet 538934 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante #3039 Es un grupo de trastornos linfoproliferativos poco frecuentes asociados a inmunodeficiencia y caracterizado por proliferaciones linfoides o plasmocíticas que se desarrollan en el contexto de inmunosupresión en un receptor de un aloinjerto d... CIE D479 Ver detalle clínico Orphanet 70568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia #9019 Es una enfermedad neoplásica poco frecuente y muy agresiva que se desarrolla tras una infección primaria activa aguda o crónica por el VEB. Se presenta con fiebre persistente y malestar, hepatoesplenomegalia con o sin linfadenopatía, insufi... CIE D479 Ver detalle clínico Orphanet 364033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal #2994 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 68366 Ministerio 583 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal con epilepsia #6911 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 225681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica #6845 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 217581 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva #6861 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 217638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad mamaria rara no malformativa #6347 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 180202 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad medular #5553 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 102000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica con afectación cutánea #3372 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79387 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica con afectación intestinal #5602 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 104013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica con demencia #4693 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica con una posible catarata #4783 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98644 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica hepática #5524 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 101940 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad metabólica por anomalía de la neurotransmisión con epilepsia #6918 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 225707 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026