Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía respiratoria caracterizada por distrés respiratorio debido a la hiperinsuflación de uno o más de los lóbulos pulmonares afectados. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por íleo o subíleo recurrente o crónico, resultante de múltiples estenosis fibrosas inexplicables y de múltiples úlceras superficiales (limitadas a la mucosa o la submucosa) en el in...

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por necrosis inflamatoria intestinal potencialmente mortal que afecta predominantemente a neonatos prematuros. Los pacientes se pueden presentar con intolerancia alimentaria, letargi...

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una lesión de la mucosa intestinal mediada por el sistema inmunitario, que produce diarrea grave, crónica e intratable, malabsorción y pérdida de peso grave o fallo de medro. Los...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La enteropatía congénita en penacho es una enfermedad genética poco frecuente que se presenta con una diarrea grave e intratable de inicio temprano y que produce un fracaso intestinal irreversible. (INSERM; ORPHANET)

La enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa es una enfermedad gastroenterológica, genética y poco frecuente, caracterizada por un fallo de medro de inicio temprano, edema, hipoproteinemia, diarrea y malabsorción de grasas (o...

Es una enfermedad gastroenterológica de origen genético poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples úlceras persistentes e intratables en el intestino delgado, provocando una pérdida crónica de sangre y proteínas. Los signos...

La enteropatía de células natural killer (NK) es una enfermedad linfoproliferativa de células NK que se caracteriza por síntomas abdominales menores (dolor abdominal, diverticulosis, estreñimiento y reflujo), debidos a lesiones derivadas de...

La enteropatía grave de origen inmunitario describe una variedad de enfermedades intestinales que pueden van desde una grave enfermedad sistémica de aparición temprana (IPEX; consulte este término), a una enfermedad leve gastrointestinal ai...

Es un trastorno poco frecuente de malposición palpebral caracterizado por inversión congénita del párpado hacia el globo ocular que puede causar irritación mecánica de la superficie ocular por las pestañas, que deriva en abrasión corneal y...