Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una intoxicación poco frecuente causada por la picadura de escorpión, que típicamente se manifiesta con dolor localizado, edema, eritema y parestesias en el sitio de la picadura. Cuando es grave, progresa para producir síntomas sistémico...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por los hallazgos clínicos, endoscópicos e histológicos característicos de la esofagitis eosinofílica (es decir, disfunción esofágica sintomática asociada a infiltrado predom...

El ependimoblastoma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) que suele aparecer en niños menores de 2 años de edad y se distingue histológicamente por la producción de rosetas ependimoblásticas. Está asociado con...

El ependimoma es el tumor intramedular más frecuente en adultos (mientras que sólo representa el 10-12% de los tumores del sistema nervioso central pediátricos) y puede ser benigno o anaplásico. El ependimoma se origina en las células epend...

Es un tipo de ependimoma maligno poco frecuente que aparece más a menudo en la región supratentorial del cerebro en niños y adultos jóvenes. Se manifiesta con síntomas variables que incluyen dolores de cabeza, náuseas, deficiencia visual, p...

Es un tumor ependimario poco frecuente caracterizado por la presencia de un gen de fusión RELA. Este ependimoma supratentorial de grado II o III aparece con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histopatológicos son var...

El ependimoma mixopapilar (MEPN) es un ependimoma de crecimiento lento (consulte este término) localizado casi exclusivamente en el cono medular, cauda equina y filum terminale de la médula espinal. Se presenta en todos los grupos de edad,...

Es un trastorno poco frecuente de malposición palpebral caracterizado por un pliegue horizontal consistente en piel redundante y músculo orbicular pretarsal subyacente con cabalgamiento del borde del párpado que provoca la rotación de las p...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una genodermatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un riesgo el...

Es una enfermedad ampollosa autoinmune subepitelial crónica, incurable y poco frecuente, caracterizada por la presencia de autoanticuerpos unidos a tejido contra el colágeno tipo VII dentro de la zona de la membrana basal de la unión dermo-...

Es una epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria poco frecuente caracterizada por fragilidad de la piel y formación de ampollas al nacer, seguida del desarrollo de fotosensibilidad y de cambios cutáneos poiquilodérmicos progresivos. (INSERM;...

Es un grupo de epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria caracterizado por fragilidad cutánea y de mucosas que produce ampollas y ulceraciones superficiales que se desarrollan por debajo de la lámina densa de la membrana basal cutánea y que...