Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas al nacer que, por lo general, desaparecen dentro de los primeros 6 a 24 meses de vida. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas, formación de milia, cicatrización atrófica y distrofia ungueal. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma grave de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) caracterizada por ampollas y cicatrices cutáneas y mucosas generalizadas asociadas a deformidades graves y afectación extracutánea importante. (INSERM; ORPHANET)

Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas en la piel y las mucosas que no se asocia con deformidades graves. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) caracterizado por ampollas y erosiones de inicio en la adolescencia o la edad adulta temprana que se localizan, principalmente, en las áreas de flexión de la piel. (IN...

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por ampollas que se localizan principalmente en las manos y los pies (forma acral) o a la región pretibial (forma pretibial). La distrofia ungueal o pérdida de uñas...

Es una forma de epidermólisis ampollosa distrófica localizada que se caracteriza por la formación de ampollas inducidas por traumatismos que se limitan principalmente a las manos y los pies. La curación de las ampollas está asociada con la...

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica que se caracteriza por la formación de ampollas, erosiones y lesiones liquenoides predominantemente en la parte anterior de las piernas (áreas pretibiales y pies), las manos y la...

Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por uñas distróficas y que no muestra formación de ampollas. La malformación de las uñas a menudo se limita a las uñas de los pies que parecen engrosadas y acortada...

Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas generalizadas o localizadas asociadas a prurito intenso o intratable. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La epidermolisis ampollosa hereditaria (EA) agrupa una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos seleccionados. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizado por la afectación de la piel y las mucosas, y se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la zona de la mem...