Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas al nacer y atresia congénita del píloro y, excepcionalmente, de otras porciones del tracto digestivo. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la aparición, en la infancia o en adultos jóvenes, de ampollas que se producen inicialmente alrededor de las uñas, acompañadas de distrofia y desprendimiento de las uñas, y...

Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas y erosiones extensas, localizadas en la piel y en las membranas mucosas. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas en la piel, cicatrización atrófica, distrofia ungueal o ausencia de uñas e hipoplasia del esmalte, con afectación extracutánea. (INSERM; ORPHANE...

Es una forma intermedia y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la formación de ampollas congénitas y erosiones limitadas a las zonas de la piel intertriginosas, el esófago y el perineo. Las ampollas suelen se...

Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la piel suele limitarse principalmente a manos, pies, la zona...

Es un grupo de trastornos de epidermólisis ampollosa hereditaria (EAH) caracterizados por la fragilidad de la piel que resulta en ampollas y erosiones intraepidérmicas que ocurren espontáneamente o después de un traumatismo. (INSERM; ORPHAN...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una epidermólisis simple poco frecuente que se caracteriza por la asociación de las típicas ampollas inducidas por el traumatismo con rasgos adicionales que incluyen discapacidad auditiva, alopecia, hipo- o anodoncia y distrofia ungueal....

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por la formación de ampollas graves generalizadas con ausencia congénita de piel y atresia pilórica, que suele ser mortal en la infancia. En la etapa pr...

Es una forma de epidermólisis ampollosa simple (EAS) caracterizada por ampollas generalizadas asociadas a distrofia muscular. (INSERM; ORPHANET)

Es una epidermólisis ampollosa simple poco frecuente y hereditaria caracterizada por zonas de eritema en banda con múltiples vesículas y pequeñas ampollas en el borde de avance del eritema. Las lesiones se producen en las extremidades y el...

Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple caracterizada por la formación al nacimiento o durante la infancia de ampollas generalizadas con pigmentación marrón moteada o reticular que se desarrolla más tarde...

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por la aparición neonatal de ampollas acrales generalizadas o, con menor frecuencia, localizadas. Los milios son infrecuentes, mientras que las cicatrices at...

La epidermólisis ampollar simple, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) es un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por la presencia de vesículas generalizadas y de pequeñas ampollas agrupadas o en c...