Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La epidermólisis ampollosa simple generalizada no-Dowling-Meara, conocida anteriormente como epidermólisis ampollosa simple tipo Kobner (EAS-K) es un subtipo basal generalizado de la epidermólisis ampollosa simple (EAS, consulte este términ...

Es una epidermólisis ampollosa, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por aplasia cutis congénita en las extremidades que se manifiesta como hipopigmentación y atrofia en remolino. Las ampollas generalizadas persisten durante la...

Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple que se caracteriza por la formación de ampollas principalmente acrales que suelen aparecer al nacimiento. Los pacientes desarrollan con facilidad hematomas, ampolla...

La epidermólisis ampollosa simple localizada, previamente conocida como EBS, de Weber-Cockayne, es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término). La enfermedad se caracteriza por la formación de ampollas pr...

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por leve fragilidad cutánea de predominio acral que da lugar a ampollas que afectan preferentemente a los pies, incluida la cara dorsal. (INSERM; ORPHANET)

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por costras escamosas leves y generalizadas inducidas por traumatismos y ampollas intermitentes, en ocasiones combinadas con erosiones, que curan con una lig...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La epifisiólisis de cadera, es un trastorno de osteonecrosis poco frecuente caracterizado por una disrupción bilateral o unilateral de la fisis (cartílago de crecimiento) de la cabeza femoral con diversos grados de desplazamiento posterior...

Es un teratoma intraoral muy poco frecuente y potencialmente mortal que, por lo general, se origina en el maxilar, la mandíbula, el paladar o la base del cráneo e invade el cráneo, la nasofaringe o la cavidad oral. Es más frecuente en mujer...

Es una enfermedad genética y poco frecuente de epilepsia parcial familiar caracterizada por crisis focales asociadas a importantes síntomas auditivos ictales y/o afasia receptiva, que se presentan en dos o más miembros de una familia , y ti...

La epilepsia infantil benigna familiar (BFIE) es un síndrome epiléptico genético que se caracteriza por la aparición de repetidas convulsiones febriles en niños sanos, entre el tercer y octavo mes de vida. (INSERM; ORPHANET)

Es una epilepsia poco frecuente de inicio en la infancia caracterizada por un inicio repentino, con ausencias de corta duración asociadas con mioclonía rítmica de cabeza y hombros. (INSERM; ORPHANET)

La epilepsia de ausencia infantil (EAI) es una epilepsia infantil familiar generalizada que se caracteriza por crisis de ausencia muy frecuentes (varias al día) y que, por lo general, se presenta en niños entre los 4 y 10 años de edad, con...

La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados con una presencia de por vida de crisis tónico-clónicas gener...

Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis inducidas por la lectura, que en la mayoría de los casos se presenta con mioclonía orofacial/ mandibular que puede extenderse hasta las extremidades superiores, aunque también...