Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anemia microcítica hipocrómica congénita con sobrecarga progresiva de hierro en hígado asociada, paradójicamente, a niveles de ferritina sérica de normales a moderadamente elevados. Se ha descrito en tres pacientes no emparentados. (...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La citopenia refractaria con displasia unilineal (CRDU) es un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) de bajo riesgo caracterizado por citopenia refractaria asociada a displasia en una única línea celular. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) grave caracterizado por citopenias con displasia uni- o multilineal y con un porcentaje entre 5 y 19% de blastos en médula ósea o sangre. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por la presencia de un 20-29% de blastos en médula ósea, 5-29% de blastos en sangre periférica y/o de bastones de Auer. Los pacientes muestran recuentos de sangre periférica relati...

Es un tipo grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizado por citopenias y por los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilinea, 5-9% de blastos en médula ósea o 2-4% en sangre periférica, sin bas...

Es un tipo muy grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizada por citopenias y los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilínea de 10-19% de blastos en la médula ósea ó 5-19% en sangre periférica,...

Es un grupo de trastornos poco frecuentes, heterogéneos, hereditarios o adquiridos, de la médula ósea, aislados o como parte de un síndrome, caracterizado por una disminución de la síntesis de hemoglobina, debido a una utilización defectuos...

La anemia sideroblástica autosómica recesiva (ARSA; por sus siglas en inglés) congénita es una anemia sideroblástica microcítica/hipocrómica no sindrómica, presente desde la primera infancia y caracterizada por anemia microcítica grave que...

Es una anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina autosómica recesiva no sindrómica muy infrecuente debida a un defecto de empalme de la glutaredoxina-5 (GLRX5) descrito en un solo paciente con anemia hipocrómica microcítica de inici...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome mielodisplásico (SMD) poco frecuente caracterizado por hematopoyesis ineficaz que afecta a una o varias lineas hematopoyéticas (mieloide, eritroide y megacariocítica) y que conduce a citopenias en sangre periférica y a un may...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.